Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Gen for nanoftalmus fundet af forskergruppe med KC deltagelse

En tysk-dansk-færøsk arbejdsgruppe har fundet den genetiske baggrund for autosomal recessiv nanoftalmus, en sjælden øjenforandring, der viser sig ved ekstrem langsynethed med brillestyrker mellem +10 og +22, hvis årsag er en vækststandsning af øjets bageste afsnit. Med briller eller kontaktlinser er synet kun let til moderat nedsat, men tilstanden kan blive synstruende ved komplikationer.

Færøerne er et genetisk isolat, hvor visse arvelige øjensygdomme forekommer omkring 100 gange hyppigere end i resten af verden pga. såkaldte founder mutationer.

Arbejdsgruppen fandt to founder mutationer i et hidtil ukendt gen med en trypsin lignende serin protease funktion.

Thomas Rosenberg fra Øjenklinikken er seniorforfatter på artiklen, der er publiceret i Am J Hum Genet.