Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Rett Network Database - Integreret klinisk og genetisk netværk

Center for Rett syndrom, Kennedy Centret er med i et internationalt netværk af forskere og klinikere med det formål at dele klinisk og genetisk information om Rett syndrom. Samarbejdet baseres på en fælles database.

Netværket har publiceret en artikel i Human Mutation der beskriver, hvorledes databasen er udviklet og bygget op. Den er baseret på data fra 5 eksisterende databaser samt efterfølgende indtastning af patienter fra flere lande. Der er aktuelt informationer fra 1838 personer (64 fra Danmark) med Rett syndrom fra 11 lande. Datasættet består af 16 genetiske data og 293 kliniske data, hvoraf de 23 indeholder longitudinelle informationer for hver enkelt patient.

Det forventes bl.a. at samarbejdet vil resultere i rekruttering af patienter til kliniske forsøg og for udvikling af retningslinjer for behandling.

Publiceret i Human Mutation marts 2012