Menkes sygdom er X-bunden recessiv, dvs. drenge rammes fortrinsvis, og kvinder kan være raske anlægsbærere af mutation i ATP7A genet på det ene X kromosom.  Men i sjældne tilfælde får anlægsbærende kvinder symptomer på Menkes sygdom. For visse X-bundne recessive sygdomme ligger forklaringen i X-inaktiveringsmønstret.

KC forskere har undersøgt 9 symptombærende piger/kvinder fra mere end 500 Menkes familier. Mens raske anlægsbærere sædvanligvis havde skæv X-inaktivering med det ”syge” X-kromosom inaktiveret i hovedparten af cellerne, var billedet hos syge anlægsbærere mere broget, nogle havde skæv inaktivering med det ”raske” X inaktiveret, men andre havde ligelig X-inaktivering, eller inaktivering af det syge X. Forklaringen ligger således ikke alene i X-inaktiveringen, ihvert fald ikke ud fra de undersøgte celler.

Link til abstract og hele artiklen.