Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Hvorfor nogle piger får MENKES sygdom?

Menkes sygdom er X-bunden recessiv, dvs. drenge rammes fortrinsvis, og kvinder kan være raske anlægsbærere af mutation i ATP7A genet på det ene X kromosom.  Men i sjældne tilfælde får anlægsbærende kvinder symptomer på Menkes sygdom. For visse X-bundne recessive sygdomme ligger forklaringen i X-inaktiveringsmønstret.

KC forskere har undersøgt 9 symptombærende piger/kvinder fra mere end 500 Menkes familier. Mens raske anlægsbærere sædvanligvis havde skæv X-inaktivering med det ”syge” X-kromosom inaktiveret i hovedparten af cellerne, var billedet hos syge anlægsbærere mere broget, nogle havde skæv inaktivering med det ”raske” X inaktiveret, men andre havde ligelig X-inaktivering, eller inaktivering af det syge X. Forklaringen ligger således ikke alene i X-inaktiveringen, ihvert fald ikke ud fra de undersøgte celler.

Link til abstract og hele artiklen.