Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Ny familie med X-bunden mental retardering med deletion af CUL4B genet

Et stort antal forskellige genmutationer på X kromosomet kan være årsag til udviklingshæmning hos drenge.

Et gen, CUL4B, er fundet muteret hos 11 tidligere familier med X-bunden mental retardering.

Kennedy Centret fik henvist et par 14 årige udviklingshæmmede tvillingedrenge til undersøgelse med kromosom mikroarray, som viste en 28 kb deletion på X-kromosomet, omfattende det meste af CUL4B genet. Moderen, som var rask og normal, havde samme mutation og X-inaktiveringsstudier viste skæv X-inaktivering, ligesom hos tidligere raske anlægsbærere. Ved sammenligning af kliniske symptomer med de tidligere patienter, var der karakteristiske træk; foruden mental retardering også ringe vækst, truncal fedme samt tremor (rysten) og ataksi (balanceforstyrrelse).

Konklusioner: Kromosommikroarray med høj opløsning, som Affymetrix 2.7M, er et værdifuldt værktøj til at påvise små ubalancer i genomet, helt ned på gen-niveau. Sammenligning af patienter med ens genomisk ubalance fører til identifikation af nye syndromer med fælles kliniske træk.

Publiceret i Clinical Genetics.