Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Genetikken bag Gilles de la Tourette syndrom (GTS)

KC forskere har sammen med forskere fra Glostrup Hospital publiceret en oversigtsartikel i Ugeskrift for Læger.

GTS er en medfødt neurobiologisk lidelse med ufrivillige bevægelser og lyde (tics). Forekomsten er ca. 1% i befolkningen, og der er tale om en genetisk kompleks multifaktoriel sygdom med stort set ukendt ætiologi.

Oversigtsartiklen gennemgår de forskellige studier der kan belyse den genetiske baggrund: tvillingestudier, familie- og segregationsstudier, cytogenetiske analyser, koblings-, associations- og GWAS studier, samt kromosom microarray analyser.

Et stort antal (>20) gener og kromosomområder er sat i forbindelse med sygdommen. 

I Tourette projektet bruges på KC ud fra et stort patientmateriale en mangestrenget strategi til at indkredse de genetiske faktorer bag sygdommen, både ved undersøgelse af translokationsbrudsteder, ved microarray analyser, tvillingstudier mm.

Genetikken bag Gilles de la Tourettes syndrom
Birgitte Bertelsen, Linea Melchior, Nanette Mol Debes, Liselotte Skov, Karen Brøndum-Nielsen & Zeynep Tümer
Ugeskr Laeger 2011, Oktober 31 [Epub ahead of print]