Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Gen for hørenedsættelse lokaliseret til 17q23.2?

Læger og forskere fra KC har sammen med danske og udenlandske samarbejdspartnere publiceret en artikel om 2 patienter (en dansk og en australsk) hvor der er tab af materiale (mikrodeletion) på kromosom 17q23.2.

Fejlen blev påvist med mikroarray metoden, der blev udført som diagnostisk analyse.

I det pågældende område er der 13 gener der mangler (er deletererede).

Der er tidligere kun beskrevet et fåtal af patienter med deletion i området, alle med lettere retardering og varierende misdannelser.

De to nye patienter havde begge udviklingshæmning og sensineuralt høretab. Ved en gennemgang af alle patienter havde hele 6 af 12 høretab.

Det tyder på at der kan være et endnu ukendt kandidatgen for hørenedsættelse i dette område.

Publiceret i Am J Med Genet A.