Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Nye loci til at bestemme X inaktivering

Forskere fra KC har fundet nye loci til at bestemme X inaktivering.

Som bekendt inaktiveres det ene af kvinders to X kromosomer tidligt i fosterudviklingen, dvs kun det ene X er aktivt i cellerne. Normalt er der lige så mange paternelle som maternelle aktive/inaktive.  Det inaktiverede X-kromosom er vidtgående metyleret. Det er ofte meget nyttigt at kunne bestemme X kromosom inaktiveringsmønstre i forbindelse med diagnostisk udredning af familier med X bundne sygdomme. Et skævt inaktiveringsmønster hos raske kvindelige familiemedlemmer kan indikere, at de er anlægsbærer for en X bunden sygdom, som kun manifesterer sig hos de mandlige familiemedlemmer (X-bunden recessiv). Omvendt kan et skævt mønster somme tider netop forklare at en kvinde får symptomer på en X-bunden recessiv sygdom.

Det mest benyttede assay til at bestemme X-inaktiveringsmønstre anvender et polymorft repeat og et metylerings-følsomt enzym site i androgen receptor (AR) genet, som dog ikke altid er informativt. KC forskere har identificeret 3 nye loci med repeats, som kan anvendes i de tilfælde hvor kvinden ikke er informativ for AR repeatet. Desuden kan de 3 nye repeats anvendes til at supplere AR assayet, for at opnå en større sikkerhed ved resultatet af analysen.

Publiceret i The Journal of molecular diagnostics