Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Kennedy forskere identificerer et nyt genlokus for Usher-lignende syndrom

Artiklen publiceret i Clinical Genetics af Shzeena Dad, Elsebet Østergaard, Kirstine Ravn, Thomas Rosenberg og Lisbeth Birk Møller sammen med samarbejdspartnere.

Usher (USH) syndrom er en autosomal recessiv sygdom med en kombination af en hørenedsættelse (der kan variere fra moderat hørenedsættelse til egentlig døvhed), øjensygdommen retinitis pigmentosa, der gradvist ødelægger øjets nethinde samt evt. balanceproblemer. USH syndromet bliver klinisk delt op i 3 typer, USH1, USH2 og USH3 og der er blevet identificeret 9 gener til dags dato. Fælles for alle disse kendte gener er, at deres udtryk er lokaliseret til specialiserede celler (hårcellerne) både i nethinden og det indre øre.

Vi har i dette studie undersøgt en dansk indgift familie med USH3 lignende symptomer, hvor tidligere undersøgelser havde vist at ingen af de kendte Ushergener var årsagen. Familien adskilte sig fra andre Usher familier ved at der også optrådte katarakt (grå stær). Da familien var indgift (dvs med ægteskaber mellem beslægtede) kunne man i syge efterkommeres DNA påvise et område med identisk DNA- sammensætning, mens raske havde forskellig DNA-sammensætning, som udtryk for at området indeholder det formodede sygdomsfremkaldende gen. DNA fra 5 syge og 5 raske blev undersøgt vha. SNP microarray teknologi.

Vi har dermed identificeret et nyt genlokus på kromosom 15. Denne region omfatter ca 7.3 Mb DNA og indeholder 90 gener. To uafhængige forskergrupper har for nylig publiceret to nye USH koblingsintervaller, hhv for USH1 og USH2, på kromosom 15, og begge områder overlapper vores område. Vi har i vores studie endvidere screenet 27 gener for mutationer i den overlappende region for alle tre områder, men vi har endnu ikke kunnet identificere det sygdomsfremkaldende gen. Det er muligt, at der er tale om det samme gen, som vi og de to andre grupper leder efter, selvom det er 3 forskellige USHtyper, men det er også muligt at det er forskellige gener.

Ovenstående fund vil gøre det lettere at finde det nye sygdomsfremkaldende gen for USH3 og dermed være med til at give bedre forståelse af mekanismen bag Usher-syndromet.

Fuld titel og et engelsk abstract kan ses ved at følge dette link.