Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Teori om særlig nedarvning af Bardet-Biedl syndrom tilbagevist af KC forskere

Artikel publiceret i Human Mutation af Tina Duelund, Karen Grønskov, Thomas Rosenberg og Karen Brøndum-Nielsen sammen med internationale samarbejdspartnere.

Bardet-Biedl syndrom er et sjældent arveligt multisystem handicap med synsnedsættelse, indlæringsvanskeligheder, nyreproblemer og misdannelser. Arvegangen er autosomal recessiv, dvs. begge kopier af et bestemt gen skal være muteret. Mutationer i hele 12 forskellige gener kan give syndromet. Generne benævnes BBS1 til BBS12. Det har været fremme, at nogle patienter skal have mutationer i 2 forskellige gener for at udvikle sygdommen (tri-allel hypotesen).

Takket være Øjenklinikkens registre over sjældne arvelige synshandicap kunne vi finde frem til 49 patienter med dette sjældne syndrom. Personerne fik taget blodprøver til DNA analyser. Vi udførte mutationsanalyse i 6 af de hyppigste af de 12 gener og fandt mutationer hos 44 patienter. 13 af mutationerne var ikke beskrevet før.

Hos 8 patienter (18%) fandt vi mutationer i to forskellige BBS gener, dvs. tilsyneladende i overensstemmelse med tri-allel hypotesen. Men vores videre analyser viste, at mutationen i gen nr. 2 ofte var en sjælden variant uden sygdomsfremkaldende effekt.  De mange BBS gener gør, at man oftere træffer på varianter. Vi konkluderede derfor, at tri-allel nedarvning ikke er reglen, og højst kan gælde for få procent af patienterne.

Endelig viste opgørelsen over symptomerne sammenlignet med mutationstyperne, at patienter med mutation i BBS1 genet tilsyneladende havde en mildere sygdom end patienter med mutationer i BBS2 eller BBS10.

Undersøgelsen bidrager til en større forståelse af Bardet Biedl syndrom, og resultaterne kan bruges til forbedret patientrådgivning.

Fuld titel og abstract for artiklen kan ses via nedenstående link
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20120035