Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
PKU og phenylalanin stofskifte forsknings projekter
Kontakt: Lisbeth Birk Møller
  • Effekten af ved mild PKU

    Projektansvarlig: Jytte Bieber Nielsen


  • Mutationer i parkin-, TH- og GTPCH1 generne ved tidlig debuterende Parkinson

    Projektansvarlig: Flemming Güttler


  • Mutationer i TH- og GTPCH1 generne ved familiær Parkinson

    Projektansvarlig: Flemming Güttler


  • Symptomer og moleculær genetik ved recesciv Tyrosin hydroxylase defekt

    Projektansvarlig: Lisbeth Birk Møller


  • Mekanismen ved BH4 responsiv Tyrosin hydroxylase defekt

    Projektansvarlig: Lisbeth Birk Møller


  • Opgørelse over PKU-behandling og livsforhold for patienter med PKU født før 1980.

    Projektansvarlig: Jytte Bieber Nielsen


  • Behandling med store neutrale aminosyrer til voksne med PKU (Phenylketonuri, Føllings sygdom): Et studie af behandlingens effekt på hjernens phenylalanin niveau ved hjælp af Magnetisk Resonans Spektroskopi.

    Projektansvarlig: Maria Miranda


  • Deletionsundersøgelser.

    Ved hjælp af en ny teknik udviklet i samarbejde med det Hollandske firma MRC-Holland, har vi fået udviklet et kit, der kvantitativt kan bestemme antal af exon kopier. Dette kit benytter metoden Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Ved hjælp af denne teknik har vi undersøgt flere gener for deletioner og duplikationer herunder GCH1, TH og PAH.  PAH studiet foregår i samarbejde med Johannes Zschocke (Heidelberg) og  Patrick Scott (Canada).

    Projektansvarlig: Lisbeth Birk Møller

 

Yderligere
information

Projekter

Forskere

Publikationer