Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gamle Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-15.30, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Her bor vi Kontakt Om kennedy Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 28/5 2019
PKU og phenylalanin stofskifte forsknings projekter
Kontakt: Lisbeth Birk Møller
  • Effekten af ved mild PKU

    Projektansvarlig: Jytte Bieber Nielsen


  • Mutationer i parkin-, TH- og GTPCH1 generne ved tidlig debuterende Parkinson

    Projektansvarlig: Flemming Güttler


  • Mutationer i TH- og GTPCH1 generne ved familiær Parkinson

    Projektansvarlig: Flemming Güttler


  • Symptomer og moleculær genetik ved recesciv Tyrosin hydroxylase defekt

    Projektansvarlig: Lisbeth Birk Møller


  • Mekanismen ved BH4 responsiv Tyrosin hydroxylase defekt

    Projektansvarlig: Lisbeth Birk Møller


  • Opgørelse over PKU-behandling og livsforhold for patienter med PKU født før 1980.

    Projektansvarlig: Jytte Bieber Nielsen


  • Behandling med store neutrale aminosyrer til voksne med PKU (Phenylketonuri, Føllings sygdom): Et studie af behandlingens effekt på hjernens phenylalanin niveau ved hjælp af Magnetisk Resonans Spektroskopi.

    Projektansvarlig: Maria Miranda


  • Deletionsundersøgelser.

    Ved hjælp af en ny teknik udviklet i samarbejde med det Hollandske firma MRC-Holland, har vi fået udviklet et kit, der kvantitativt kan bestemme antal af exon kopier. Dette kit benytter metoden Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Ved hjælp af denne teknik har vi undersøgt flere gener for deletioner og duplikationer herunder GCH1, TH og PAH.  PAH studiet foregår i samarbejde med Johannes Zschocke (Heidelberg) og  Patrick Scott (Canada).

    Projektansvarlig: Lisbeth Birk Møller

 

Yderligere
information

Projekter

Forskere

Publikationer