Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
PKU forskning
Kontakt: Lisbeth Birk Møller

PKU, PhenylKetonUri, er en medfødt stofskiftedefekt med autosomal recessiv arvegang.

PKU skyldes en defekt funktion af leverenzymet phenylalanin hydroxylase, hvilket medfører at aminosyren phenylalanin, der indgår i alle kostens proteiner, ikke som normalt omdannes til tyrosin, men i stedet ophobes i blod og væv. Uden behandling vil dette medføre irreversibel skade på den umodne hjerne. PKU indgår i det neonatale screeningsprogram, og behandling kan derfor iværksættes hurtigt, inden hjerneskade opstår. Følges behandlingen, udvikler barnet sig normalt.

Behandlingsprincippet er enkelt og består i en streng begrænsning i indtagelsen af phenylalanin. Dette kræver en meget proteinfattig diæt, der suppleres med et diætpræparat, der indeholder alle de øvrige aminosyrer. Behandlingen skal være livslang.
Genet for phenylalanin hydroxylase er identificeret. Der er korrelation mellem patienternes genotype og phenotype.

Hyppigheden af de behandlingskrævende former for PKU er ca. 1:10.000.

Behandlingen er i Danmark centraliseret på Kennedy Centret.

Yderligere
information

Projekter

Forskere

Publikationer