|
Rett syndrom, RTT, er en sjælden, medfødt neurologisk udviklingsdefekt, der hovedsageligt ses hos piger. I starten ser barnet ud til at udvikle sig normalt, men indenfor det første leveår er udviklingen noget forsinket hos de fleste, og i andet leveår findes alle mentalt retarderede. Tilstanden præges af funktionstab, specielt angående fingerfærdigheder, pludrelyde og ord, og evnen til social kontakt forringes. Med tiden kan ses varierende grader af handicap i form af tonusforstyrrelser og rygskævhed med påvirket mobilitet, epilepsi, dårlig trivsel, nedsat knoglemasse, ubalance af det autonome nervesystem med bl.a. vejrtrækningsforstyrrelser og tendens til forstoppelse. Der udvikles karakteristiske håndstereotypier.
Diagnosen stilles ved hjælp af kliniske kriterier. Den hyppigste form kaldes klassisk RTT, men der findes atypiske former med både mildere og sværere forløb. Prævalensen er omkring 1:10.000 piger, hvilket betyder, at der fødes 2-3 piger med syndromet om året. Diagnosen stilles sjældent før 2-års-alderen. På trods af det initialt progredierende forløb ses herefter en vis grad af stabilisering af tilstanden, dog uden at alle de mistede færdigheder genvindes.
For at træne nye færdigheder og for at modvirke den stadige tilbagegang, er det vigtigt, at der udarbejdes individuelle træningsprogrammer.
Hos over 90% af patienterne med den typiske form kan påvises en mutation i MECP2-genet beliggende Xq28. Genet koder for methyl-CpG-bindende protein 2, der tilhører en gruppe af transkriptionshæmmende proteiner. Da de fleste tilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde sjældne.
Enkelte patienter med atypisk RTT har fået påvist mutation i andre gener, hyppigst i CDKL5, beliggende Xp22.
Vi har på centret kendskab til ca. 100 nulevende patienter, overvejende piger og kvinder, i alderen 2-61 år, men der er uden tvivl flere udiagnosticerede patienter, især blandt ældre og blandt patienter med atypiske former for RTT.
|