Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-16.00, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Ventetider Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 16/11 2017
Sjældne kromosomafvigelser - et informationshæfte
Kontakt: Johanne Marie Hahnemann

Lægerne på Kennedy Centret, Forældreforeningen UniqueDanmark og Center for Små Handicapgrupper har i begyndelsen af maj sammen udgivet et informationshæfte på 24 sider med titlen "Sjældne kromosomafvigelser". Hæftets faglige del er skrevet af lægerne på Kennedy Centret.
 
Hæftet er lavet som en hjælp til at forstå og huske de oplysninger, som gives ved den genetiske rådgivning om sjældne kromosomafvigelser. Det kan med andre bruges af forældre til børn med sjældne kromosomafvigelser. Men også fagpersoner, som er i kontakt med børn/familier med sådanne kromosomafvigelser kan have glæde af hæftet. Sjældne kromosomafvigelser er ofte så sjældne, at de faktisk er unikke. Det vil sige, at der måske ikke kendes andre børn - eller i alt fald kun ganske få - med samme kromosomafvigelse. Hæftet besvarer nogle lægelige spørgsmål, om hvad kromosomafvigelser er, og hvad de kan betyde - specielt sjældne kromosomafvigelser. Der forklares også om laboratoriemetoder, genetisk rådgivning og samarbejdet mellem lægerne på børneafdelingen og den klinisk genetiske afdeling. Hæftet kan bruges til at læse både før og efter den genetiske rådgivning.
 
Hæftet kan downloades her:

Sjældne kromosomafvigelser - et informationshæfte. Klik for at åbne hæftet (pdf).