Alfa map Site map Forside Udskriv E-mail Få teksten læst op
Søg
 
Gl. Landevej 7  -  2600 Glostrup  -  Tlf: 43260100  -  man-tor kl. 8.00-15.30, fre kl. 8.00-15.00
Om Kennedy Centret Organisation Medarbejdere Ledige stillinger Årsrapport m.m. Her bor vi Kontakt Om kennedy.dk Links English - Limited version Laboratory analyses Laboratory pricelist Laboratory profile Exclusion of liability Research profile PKU, Fragile X and Rett syndrome Center for Fragilt X Center for PKU Center for Rett syndrom Forskning Synshandicap Øjenmalformationer og øjenudvikling Aniridi USHER syndrom Oculocutaneous albinism (OCA) AMD (aldersrelateret makuladegeneration) Autosomal dominant opticus atrofi Glaukom Mental retardering Gilles de Tourette Syndrom (GTS) Kromosomale ubalancer Fragilt X Down syndrom Kobberstofskiftet Menkes sygdom Funktionelle studier af ATP7A proteinet Udvikling af nye behandlingsmuligheder Epigenetik Maternel hypomethyleringssyndrom Aldersrelateret ændring i X-kromosom reaktivering PKU og beslægtede tilstande Phenylketonuri (PKU) Co-faktor BH4 og smerteforskning Familiær Dopa-responsiv dystoni Nyt fra forskningen Publikationer 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 Tidligere publikationer Links Genetisk rådgivning Information Arvelig cancer rådgivning Sjældne kromosomafvigelser Lokationsnummer Priser Links - Genetisk rådgivning Laboratoriet English Nye analysetilbud Rekvisitioner Priser Vejledninger og downloads Kvalitetspolitik Synsregisteret Øjenklinikken Rekvisitioner Selvbetjening Links Privatlivspolitik

Sidst opdateret: 2/8 2018
Sjældne kromosomafvigelser - et informationshæfte
Kontakt: Johanne Marie Hahnemann

Dette informationshæfte foreligger nu i 2. udgave (2018), revideret og opdateret ift. 1. udgave fra 2006.

Sjældne kromosomafvigelser (pdf, åbner i nyt vindue)

Hæftet er udgivet af Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet, sammen med Forældreforeningen UniqueDanmark.

Hæftet er først og fremmest henvendt til forældre til børn med sjældne kromosomafvigelser, men det kan også være relevant for andre, fx fagpersoner, som er i kontakt med barnet.

I hæftet kan man læse om sjældne kromosomafvigelser, de forskellige undertyper, hvorfor kromosomafvigelser kan påvirke udvikling og helbred, metoder til at undersøge kromosomer, genetisk rådgivning m.v.

Hæftet kan rekvireres ved henvendelse til Kennedy Centret, tlf. 43 26 01 00, eller per e-mail rh-kennedy.dk.