 |
|
Sidst opdateret: 8/9 2010 | | |
 |
Genundersøgelser |
| |
Ved en genundersøgelse (gentest) forstår man en undersøgelse af ét eller flere arveanlæg (gener) for at finde den eller de afvigelser (mutationer), som er årsag til sygdommen.
Arveanlæggene består af molekyler, hvis tekniske navn er DNA. Dette DNA kan udvindes fra alle slags væv. En gentest foretages som regel på en blodprøve.
Undersøgelse for sygdom i fostertilværelsen kaldes prænatal diagnostik. Også her anvendes gentest, en mulighed, som benyttes i stigende grad.
Fosterundersøgelser foretages enten på celler i fostervandet eller på væv udtaget fra moderkagen.
Hvis mutationen eller mutationerne er fundet hos en person med en arvelig øjensygdom, kan man i reglen gå ud fra, at det er den eller de samme mutationer, som er årsag til eventuelt andre tilfælde i familien. Når et familiemedlem lider af en arvelig sygdom, og man ønsker at få foretaget en genetisk undersøgelse, kan man via sin læge blive henvist til et af landets centre for genetisk rådgivning.
Ud fra kendskabet til mutationer er det i nogle tilfælde muligt at forudsige forløbet af øjensygdommen, og det er også muligt at påvise raske arvebærere.
En gentest kan også anvendes til at fastslå, at en person ikke vil blive ramt af den pågældende sygdom og derfor heller ikke vil videreføre den til sine børn.
I løbet af de sidste 10 år er vores viden om de genetiske forandringer bag arvelige øjensygdomme vokset støt, og antallet af kendte øjengener stiger måned for måned. Øjenklinikken kan oplyse, hvorvidt der i Danmark eller i udlandet kan foretages gentest ved bestemte arvelige øjensygdomme. Hvis en gentest ikke er mulig, kan man få opbevaret en prøve i DNA-banken for arvelige øjensygdomme med henblik på at få undersøgelsen udført, hvis dette på et senere tidspunkt bliver muligt. Se registre.
|
| |